Would you want to know if your genes predisposed you to a disease – even if that disease would kill you?

Image:Angelina Jolie in 2013 - the year she announced her mastectomy. Pic: AP

But while genetic testing is increasingly becoming a feature for those diagnosed with cancer, NHS predictive testing for " unaffected " family members is under pressure from ever-increasing demand.

" There's a real log jam, " says Professor Gareth Evans, medical genetics consultant at Manchester Foundation Trust and professor of cancer epidemiology and medical genetics at the University of Manchester.

If you don't have cancer but have significant family history and, like Jolie, are approaching the age your relatives were diagnosed or died, you are referred through the NHS genetics service - instead of your hospital's oncology department, he adds.

" If you want to be tested and you're unaffected, the NHS doesn't have enough genetic counsellors to cope with the number of referrals coming in, " Professor Evans says.

'Ticking time bombs'

Tracie Miles, from the gynaecological cancer research charity Eve Appeal, describes some predictive testing cases as " ticking time bombs ".

" For unaffected patients, with say three relatives with certain types of cancer, they will be referred for genetic testing in their early 50s, " says Ms Miles, who is associate director of nursing and midwifery at the NHS South West Genomic Medicine Service Alliance.

" They're like a ticking time bomb for those cancers, but can they get tested now? No. They've got to wait a year. "

Emma Lorenz, 48, from London, says had her half-sister Carly Moosah not been turned away for NHS predictive testing in 2017, doctors may have caught both their cancers earlier and avoided her having a hysterectomy.

She was diagnosed with stage 4b ovarian cancer in July 2019, with her sister noticing a swelling under her own arm and being diagnosed with breast cancer a few months later in December.

" My sister tried to get tested on the NHS around three years before her diagnosis, " she tells Sky News.

Read more:
Rise in cancer rates in young people
Spit test for prostate cancer 'could save thousands'

Carly's mother and grandmother both died of breast cancer in their 50s, having been diagnosed in their 40s.

Eventually private tests revealed they had both inherited faulty BRCA1 genes from their father, whose Ashkenazi Jewish heritage means a six-times greater risk of BRCA mutations than the general population.

Emma, who is now cancer-free after surgery and multiple rounds of therapy and drugs, says: " If my sister had been tested before, both our cancer stories could have been so very different.

" My late-stage diagnosis also took my choice of having children away. "

But despite being tested much later than they could have been, Emma still credits their tests with saving their lives.

" Getting my BRCA diagnosis probably ultimately saved my sister's life, " she says.

" And because I also tested positive for the BRCA gene, I was offered an incredible pill that I would not have had access to if I didn't.

" So on the one hand, it was a very hard diagnosis because of what it meant for my family, but on the other, it was a good thing in terms of treatment. "

The NHS offers tests for faults in the following cancer-related genes:

BRCA1 and BRCA2 (breast and ovarian cancer)PALB2 (breast, ovarian, prostate, and pancreatic cancer)ATM (breast cancer)CHEK2 (breast cancer)

You qualify for testing if you:

Had breast cancer at 40 or youngerHad it in both breasts at 50 or youngerHad triple negative breast cancer at 60 or youngerHad ovarian cancer at any ageHad breast cancer at 45 or younger and so did a first-degree relativeHad breast and ovarian cancer at any ageHad male breast cancer at any ageHave at least one Ashkenazi Jewish grandparentHad any cancer and a Manchester score of 15 or higher (10% risk)Have not had cancer but have a Manchester score of 20 or higher

'Some people would rather not know'

Predictive genetic testing is also available on the NHS for certain forms of dementia.

People who have a close relative with frontotemporal dementia, which has a proven genetic link, or several relatives with an early onset form of the disease qualify.

But with no cure for either, or various other neurological diseases such as Parkinson's, the decision to get tested is much more complex.

" If you've got a cancer-causing change in the BRCA gene, you can have surgery or screenings, which reduce your chances of getting cancer, " says Dr Alisdair McNeill, NHS clinical genetics consultant and senior clinical lecturer in neurogenetics at the University of Sheffield.

" But there are currently no cures for genetic brain diseases like some rare forms of dementia, so the benefits and motivations for having that test are different to the situation of cancer running in families.

He adds that a positive test result can allow people to make more informed choices about their futures, careers, or to undergo IVF treatment to help prevent faulty genes being passed to children.

But he says: " There are some misconceptions that there are things people can do after their diagnosis - and we often have to correct them in the very sad absence of any treatment. "

The NHS says that while a predictive test result " may reduce any stress and anxiety that comes from not knowing ", " a positive result may cause permanent anxiety " and " some people would rather not know about their risk ".

The NHS offers genetic testing for dementia if:

You have a first-degree relative who has been diagnosed with frontotemporal dementiaYou have more than one relative diagnosed with any dementia at 65 or younger

Alzheimer's result at 27

Jayde Грийн от Хертфордшир взема решение да се изследва за генни разновидности на PSEN1, свързани с фамилна ранна поява на заболяването на Алцхаймер, откакто татко й, двама чичовци и вуйна й са били диагностицирани на 40 години.

Тя споделя, че до момента в който тя в началото се опита да резервира фамилната си история от мозъка си, погребението на близнака на татко й малко след раждането на сина й Фреди през 2016 година я видя да се тества на 27 години.

„ Тогава взех решение, че би трябвало да знам ", споделя тя пред Sky News. " So I could prepare and know how to live the rest of my life with my son. "

Тя получи позитивен резултат - което значи, че е изложена на висок риск от болестта - и в дните по-късно тя споделя, че е имала мисли за самоубийство и е направила опит за свръхдоза.

„ Първият път Бях самичък, започнах да си мисля всевъзможни неща - че не мога да понеса да бъда подобен, какъвто беше татко ми, и синът ми да ме гледа по този начин.

" Че той даже не беше на една година, че в случай че отида в този момент, той няма да ме помни и ще боли по-малко. "

Но тя промени решението си, споделя тя, и в този момент се готви да каже на сина си за нейния резултат, когато той е бил младеж, преди тя да доближи възрастта, на която нейните родственици са почнали да демонстрират признаци правеше “, споделя тя.

„ Никога повече не съм мислила по този метод, само че желая хората да знаят, че това възприятие също е обикновено. “

Сега на 34 години, she stresses that although she tries to remain " 90% hopeful ", there are " still bad days ".

" Medicine is making leaps and bounds, " she says. „ Но също по този начин не преставам да усещам, че са минали седем години и към момента няма нищо.

„ Така че има дни, в които вярата ми е изчезнала и съм уверен, че на 42, като татко ми, това ще бъде това. "

Няма задоволително генетични консултанти

Генетичните съветници са специалисти които оказват помощ за оценка на генетичния риск на хората и ги насочват през процеса на тестване. Има единствено към 300 от тях в Обединеното кралство.

Професор Еванс споделя, че без тяхната научна експертиза и психическа поддръжка доста дами рискуват да „ паднат “. настрана " след позитивен резултат от теста за ген, обвързван с рака.

Но с изчакване от шест месеца или година за хора, които към момента нямат рак, възходящ брой или купуват комплекти за тестване онлайн, или пробват за приемане на резултати посредством частни лаборатории, които оферират съвсем никакви генетични съвещания, съгласно специалистите.

" Има оповестени доказателства, че стратегиите, които употребяват необработени данни от проби за генезис, са единствено 50% точни, " Професор Еванс предизвестява. „ Така че може неправилно да ви кажат, че имате генетичен недостатък, или в случай че има недостатък във вашето семейство, да ви кажат, че нямате подобен. “

Тези хора постоянно се пробват да влязат още веднъж в NHS, прибавя той, с цел да открие, че няма да одобри техния резултат, което значи, че времето им за изчакване стартира изначало.

Генетичните съветници са специалисти по генетика, които работят в NHS, с цел да оказват помощ на хората да схванат:

Рисковете и изгодите от провеждането на генетичен тест;Потенциалните резултати от теста и какво значат те;Как членовете на фамилията могат да бъдат наранени, в случай че резултатът от теста покаже съществено здравословно положение е в семейството; Рискът от предаване на здравословно положение на деца; Вариантите, в случай че детето ви има наследствено здравословно положение и не желаете идващото ви дете да го наследи.

Те нормално са приключили тригодишна бакалавърска степен по генетика, последвана от двугодишна магистърска стратегия.

В последна сметка решението да се тестват е персонален избор, който също зависи от положението, за което се тества.

Професор Еванс, който е създал системата за оценка на Манчестър за тестване на рак, акцентира значимостта на генетичното консултиране и в двата сюжета.

„ Ако носите неверен BRCA1 или 2, рискът от рак на гърдата може да доближи до 80% – това е в действителност забележителен риск “, споделя той. " So it's about preparing people for the level of risk they're going to be at.

" But if you do test positive, there's a lot we can do about it and we can really reduce your likelihood of dying from cancer. "

Testing is 'scary' but 'knowledge is power'

Kellie Armer, 34, from Lancashire, is having a preventative double mastectomy this year after testing positive for a BRCA1 mutation at 26.

She was aware of her genetic cancer risk from around 18 but says she " wasn't mentally ready " then to get tested.

Now, having had two children and run the London Marathon for charity Prevent Breast Cancer, she says: " At 18 I didn't want to go down that road. Все още бях прекомерно изплашен.

„ Но в този момент става въпрос за бъдеще с децата ми. Това, че мога да видя по какъв начин девойките ми порастват, надвишава всяко егоистично нещо, като това да съм блян към кариера и да не желая да си вземам отмора работа - или да се тревожиш, че ще бъдеш непривлекателна. "

Ема споделя, че намира резултата от теста си за BRCA обезпокоителен.

„ Мислех, че се оправих с рака си допустимо най-добре “, споделя тя. „ Но това, което евентуално ме разстрои най-вече, беше да схвана, че имам BRCA ген.

„ Идеята, върху която фамилията ми, в това число племенницата ми и племенникът ми на четири и шест години по това време, трябваше да намерения това или да се разболея в бъдеще, надълбоко ме разстрои. “

Нейният медицински екип й предложи превантивна интервенция на гърдата. Въпреки че желае да изчака още няколко години, тя знае, че „ не може да сложи за неопределен срок ".

" Това познание е мощ - това е ключът, който отключва какво крие нашето бъдещо здраве ", споделя тя. " Така че за мен е по-добре да знаеш, в сравнение с да криеш главата си в пясъка и преструвай се, че не се случва. "

Въпреки че към момента няма лек за Алцхаймер, Джейд се съгласява.

" Никога не бих трансформирала решението си да знам ", споделя тя. " Толкова доста защото идва с неприятно, идва и с доста положително. Ако можех да се върна, щях да го направя и да схвана още веднъж. "

Експертите приканват за понижаване на праговете на NHS за предсказуем генетичен тест и за повече акции за публично здраве по отношение на рака и генетичния риск.

Професор Евънс споделя: „ Трябва да разтеглим достъпа до повече незасегнати хора, само че сега просто няма работна мощ в генетиката на NHS, която да се оправи с идването на повече хора. “

Sky News се свърза с NHS England за коментар.

Всеки, който се усеща прочувствено смутен или податлив към самоубийство, може да се обади на Samaritans за помощ на 116 123 или да изпрати имейл на [email protected] в Обединеното кралство, да се обади на клона на Samaritans във вашия регион или 1 (800) 273-TALK